¿Quién decide qué se investiga Tradicionalmente, esa decisión ha recaído en los propios investigadores y en las agencias de financiación. Pero existe una alternativa: preguntar directamente a los pacientes. Algo especialmente útil en las enfermedades raras.
Articles on enfermedades raras
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Imagínese estar esperando el autobús sin poder oír, sin apenas ver y apoyado en una sola pierna. Así es vivir con el síndrome de Usher.
Si todas las células sufren el mismo problema en las estructuras encargadas de fabricar las proteínas, ¿por qué solo unos tejidos se enferman? Exploramos la paradoja de los ribosomas y el origen de las ribosomopatías, enfermedades aún sin cura.
Las visitas al carismático gorila, que vivía en el zoo de Barcelona, probablemente influyeron en que el autor eligiera el albinismo como tema de investigación durante más 30 años.
Muchas de las enfermedades raras de origen genético que aparecen en la infancia tienen un elemento en común: el origen del trastorno reside en la mitocondria.
El avance refuerza el potencial de la terapia génica para ofrecer soluciones permanentes a patologías hasta ahora difíciles de tratar.
¿Cómo entrenar una IA médica sin ver los datos? El aprendizaje federado rompe el aislamiento de las enfermedades raras, permitiendo que el conocimiento viaje para salvar vidas de forma segura.
El albinismo es una condición genética minoritaria que afecta a una de cada diez o veinte mil personas nacidas y que cursa con una deficiencia visual grave, además de con una pérdida de pigmentación. Esta puede ser total, parcial o, en algunos casos, incluso inexistente.
Plantarle cara a las enfermedades raras, en muchos casos crónicas, discapacitantes y potencialmente mortales, requiere iniciativas de cooperación científica.
Esta enfermedad rara produce un trastorno del neurodesarrollo que acompaña a la persona afectada a lo largo de toda la vida y requiere un seguimiento médico continuo.
Las asociaciones de pacientes con enfermedades raras interpretan desde hace tiempo un papel clave en la asistencia a los afectados y el empuje a la investigación.
A día de hoy se conocen numerosas mutaciones en unos 120 genes distintos causantes de pérdida auditiva.
En la retinosis pigmentaria, una enfermedad rara que afecta a al visión, los pacientes suelen empezar a notar los síntomas en la adolescencia tardía. Y lo que empieza como una visión en túnel desemboca en ceguera total.
Con una prevalencia de menos de 4 pacientes por cada millón de habitantes, la enfermedad de Lafora forma parte del grupo de enfermedades ultrarraras: rara entre las raras.
El diagnóstico de una enfermedad rara durante la infancia supone un punto de inflexión en la vida de los padres y las madres, que van asimilando progresivamente su nuevo papel de cuidadores.
Una de las mayores paradojas de las enfermedades raras es que no son tan raras. Globalmente afectan a millones de personas, a pesar de que cada una afecta a pocos pacientes.
La epidermólisis bullosa es una enfermedad genética, crónica e incurable que produce un profundo impacto en el núcleo familiar.
Mutaciones en alguna de las trece proteínas que codifica el ADN mitocondrial pueden desencadenar una enfermedad rara, pero no todos los cambios son nocivos. ¿Podemos averiguar cuáles lo son?
La prueba del talón permite detectar si un recién nacido tiene alguna de las enfermedades congénitas graves para las cuales disponemos de cura o tratamiento. Pero mientras en algunos lugares se usa para detectar 11, en otros identifica 44 trastornos distintos. Y 49 en Italia. ¿Tiene sentido?
Los prometedores avances para mejorar los tratamientos contra esta enfermedad podrían ser claves en la investigación de otras dolencias genéticas que también afectan al funcionamiento del cerebro.
Top contributors
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Investigador científico del CSIC, Centro Nacional de Biotecnología (CNB - CSIC)
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Unidad Mixta de Investigación en Enfermedades Raras FISABIO-UVEG, Fisabio
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Profesor Titular. Dpto. de Medicina Preventiva y Salud Pública (UV). Investigador emérito-Unid. Mixta Investigación Enfermedades Raras FISABIO-UVEG. CIBER Epidemiología y Salud Pública, Universitat de València
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Genetista, Generalitat Valenciana
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Assistant researcher, Fisabio
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Profesor de Investigación. Instituto de Investigación de Enfermedades Raras, Instituto de Salud Carlos III, Instituto de Salud Carlos III
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Catedrático de Biología Celular, Universidad de Murcia
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Investigadora, Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria (IMIB)
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Profesor, Universidad CEU Cardenal Herrera
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Cientifico Titular en la Unidad de Oncologia Molecular, Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT)
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Médico Adjunto Urgencias prehospitalarias, Servicio Navarro de Salud - Osasunbidea
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Profesor Fisiología Universitat València, Universitat de València
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Universitat de València
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Psicólogo General Sanitario e Investigador, Universidad Internacional de Valencia
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Profesor de Marketing, Universitat Politècnica de València