Gema Garrido Martínez

Personal del Ciber de Enfermedades Raras (CIBERER), trabajando en el laboratorio del Dr. Lluis Montoliu desde el año 2018. Mi labor es encontrar las mutaciones genéticas causantes del albinismo en nuestra colección de familias, mediante diferentes técnicas como la NGS, analizando exomas
y genomas. A través de otras técnicas de laboratorio, intentamos también valorar la patogenicidad de aquellas variantes genéticas encontradas no descritas en la actualidad. Hasta el momento disponemos de una colección de unas 170 familias que colaboran con nuestro laboratorio, la mayoria de ellas procedentes de la asociación ALBA. Previamente, desde el año 2003 al 2018, trabajé en la unidad de genética del Hospital Ramón y Cajal en la identificación de las bases genéticas de la hipoacusia autosómica recesiva.