Pascual Sanz

Profesor de Investigación del CSIC en el Instituto de Biomedicina de Valencia (CSIC).
Miembro del Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER) de Enfermedades Raras (CIBERER) (U742).
Co-Coordinador de la Red de Enfermedades Raras del CSIC (Red ER-CSIC).
La línea fundamental de su trabajo consiste en estudiar las bases moleculares de una enfermedad ultrarara denominado enfermedad de Lafora, un tipo de epilepsia mioclonica progresiva que aparece en la infancia/adolescencia y produce la muerte de los pacientes alrededor de los 10 años desde el inicio de los síntomas. Desgraciadamente, a día de hoy, no existe ningún tratamiento que cure la enfermedad.
Su grupo ha contribuido a conocer mejor la bases fisiopatológicas de la enfermedad, poniendo en valor a los astrocitos como entidades responsables de la neuroinflamación asociada a la enfermedad. También ha puesto a punto ensayos preclínicos en modelos animales de la enfermedad sobre los que ensayar diferentes fármacos de reposicionamiento, entre ellos la metformina, un antidiabético oral de uso en pacientes con diabetes de tipo II, que enlentece la progresión de la enfermedad.