Détecter une motricité altérée chez le nourrisson grâce à une caméra ordinaire couplée à l’IA, c’est l’outil que développent des chercheurs à partir de travaux sur l’amyotrophie spinale.
Articles on maladies rares
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Depuis sa création en 1958, l'association française contre les myopathies, aujourd'hui AFM-Téléthon, a permis des avancées majeures en génétique et thérapie génique et reste un acteur dans ce domaine.
En France, 20 000 personnes environ souffrent de dystonie, un trouble du mouvement qui peut donner des tremblements à ne pas confondre avec ceux de la maladie de Parkinson.
Dans « Maria », le nouveau film de Pedro Larraín, Angelina Jolie interprète la chanteuse d’opéra Maria Callas, dont la voix s’est très vite détériorée. Retour sur les raisons possibles de cette altération.
Un médicament « révolutionne » la qualité de vie des personnes atteintes de mucoviscidose, maladie rare qui affecte notamment la fonction respiratoire. Une transformation existentielle complexe.
Le manganèse pourrait permettre de traiter une maladie génétique rare de la famille des CDG caractérisées par une atteinte intellectuelle et un retard de croissance. Un nourrisson en a déjà bénéficié.
Des patients ayant vécu des années avec la drépanocytose se retrouvent « guéris » grâce à la greffe de moelle osseuse. Cela entraîne, chez certains, des effets inattendus sur le plan psychosocial.
Les maladies tropicales négligées de la peau sont stigmatisées et peuvent affecter la qualité de vie des individus.
La « thrombocytopénie immunitaire prothrombotique induite par le vaccin », ou TIPIV, comme l’appellent les scientifiques, se caractérise par un manque de plaquettes dans le sang.
Le Togo a éliminé la maladie du sommeil comme problème de santé publique. Mais dans le pays et sur le continent, la route vers l’éradication est encore longue.
Alors que rouvrent les écoles, l’accueil des enfants atteints de maladies chroniques, ou souffrant de problèmes de santé mentale, a encore été peu abordé. Quelques points de repère.
Des articulations hypermobiles, une peau de pêche hyperextensible, des bras démesurés, des douleurs récurrentes, etc. À l’évidence, Gaston souffrait d’un syndrome rare touchant le tissu conjonctif…
En identifiant les maladies rares responsables de troubles psychiatriques, on peut espérer améliorer leur diagnostic et mieux adapter les traitements. Explications.
L’histoire du tout nouveau médicament contre la maladie du sommeil mérite qu’on s’y arrête. Elle illustre la puissance des innovations « en communs » dans le domaine de la santé publique.
Aussi connue sous le nom de sclérose latérale amyotrophique, la maladie de Charcot est aujourd’hui encore incurable. Mais la recherche progresse.
Au moment, où s’ouvrent les États généraux de la bioéthique, il est utile de réfléchir à l'utilisation des nouvelles techniques permettant de corriger des anomalies génétiques de l’embryon.
Les effets observés avec le changement de formule de ce médicament pourraient être, chez certains patients, en lien avec un diagnostic d’hypothyroïdie erroné.
Dans cette maladie génétique rare touchant uniquement les filles, la respiration peut aussi bien s’accélérer que s’arrêter brutalement. Des chercheurs testent un médicament pour la régulariser.
La déficience sensorielle olfactive, appelée anosmie, touche aujourd’hui un nombre croissant de personnes. Des chercheurs en management s’emparent du sujet pour que leurs besoins soient satisfaits.
Top contributors
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Elise Ricadat est psychologue clinicienne, Maitre de Conférences à l’Université Paris Cité (IHSS/Études Psychanalytiques) et chercheuse au Laboratoire CERMES 3, UMR 8211. Elle co-dirige l’Institut interdisciplinaire « La Personne en Médecine »., Université Paris Cité
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Chercheuse post-doctorante en philosophie, Institut La Personne en médecine, Université Paris Cité
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Professeure des universités en philosophie (UMR 7219, Université Paris Cité). Co-directrice de l'Institut interdisciplinaire "La Personne en médecine", Université Paris Cité
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Directeur de recherche à l'INSERM, faculté de médecine Timone, université Aix-Marseille, Inserm
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Coordinateur de centre expert, Université de Limoges
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Professeur émérite de médecine, Université Paris-Est Créteil Val de Marne (UPEC)
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Enseignant chercheur, Université de Tours
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Professeur Associé, EDHEC Business School
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Directeur de recherche, Inserm
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Professeur des Universités - Praticien Hospitalier (PU-PH), Inserm U1253, Université de Tours
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Senior Lecturer; MD, Victoria University
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Maitre de conférences des Universités - Praticien Hospitalier en biochimie, AP-HP
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Professional Research Fellow, Victoria University
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Associate professor, Victoria University
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Chercheuse associée, Université de Tours