Pascale de Lonlay

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  • PUPH, Prof. en Pédiatrie, Cheffe de service des maladies héréditaires du métabolisme, AP-HP
Les CDG, pour congenital disorders of glycosylation (anomalies congénitales de la glycosylation), constituent une famille de maladies génétiques rares qui touchent un processus cellulaire permettant l’ajout de sucres sur des protéines. Cryptographer/Shutterstock

Quand un métal est utilisé pour traiter une maladie génétique rare

Zoé Durin, Université de Lille; Arnaud Bruneel, AP-HP; François Foulquier, Université de Lille, and Pascale de Lonlay, AP-HP

Le manganèse pourrait permettre de traiter une maladie génétique rare de la famille des CDG caractérisées par une atteinte intellectuelle et un retard de croissance. Un nourrisson en a déjà bénéficié.

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