Una enfermedad se denomina “rara” si su prevalencia es menor de 5 cada 10.000 habitantes. Pero son, que sepamos, algo más de 6.000. Juntas plantean todo un desafío para el sistema sanitario.
- Profesor de Investigación, CSIC; Director del Servicio de Medicina Genética y Molecular Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras – IPER; Director del Institut de Recerca Pediàtrica del Hospital Sant Joan de Déu; Jefe de Grupo CIBERER, Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)
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