Los familiares de afectados y diversas asociaciones llevan tiempo reclamando el reconocimiento de la especialidad sanitaria de genética en España para garantizar un acceso equitativo al diagnóstico y atención de las enfermedades raras en el sistema nacional de salud.
- Jefa de Servicio de Pediatría- Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca. Profesora Titular vinculada Facultad de Medicina, Universidad de Murcia
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