Fallece uno de los científicos de mayor impacto en la genómica del siglo XXI, Craig Venter, impulsor de la publicación de uno de los dos primeros borradores del Genoma Humano. Su sueño de alargar lo máximo posible la vida humana no se hizo realidad para sí mismo.
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Un equipo internacional ha creado ILRA, un programa bioinformático para generar genomas de alta calidad de todos los organismos del mundo. ILRA ha demostrado su potencial en el caso de parásitos problemáticos, como el de la malaria.
Este importante hallazgo no solo permite conocer mejor los mecanismos bioquímicos de la obesidad, sino que también abre la puerta a desarrollar tratamientos que favorezcan la expresión del gen identificado.
Ayudar a los pacientes a interpretar los análisis genéticos y tomar decisiones informadas es la especialidad de esta profesión, en pleno crecimiento.
El genoma que contiene las instrucciones para elaborar nuestro organismo parece más un vertedero que una ciudad ordenada. Sin embargo, contiene algunos genes claves implicados en cáncer y quizás en otras enfermedades.
¿El autista nace o se hace? ¿Pesan más los factores ambientales o los genes en estos trastornos del neurodesarrollo? Gracias a los estudios de gemelos sabemos que el secreto para entender el TEA se encuentra principalmente en el genoma.
Los avances tecnológicos han permitido a los investigadores secuenciar las grandes regiones de ADN repetitivo que no pudo describir el Proyecto Genoma Humano.
¿Pueden las vacunas de ARN mensajero como las de Pfizer/BioNTech o Moderna modificar nuestro genoma causando daños desconocidos e irreparables? La respuesta es negativa y las razones no son pocas
Una enfermedad se denomina “rara” si su prevalencia es menor de 5 cada 10.000 habitantes. Pero son, que sepamos, algo más de 6.000. Juntas plantean todo un desafío para el sistema sanitario.
Parte del éxito en nuestra respuesta a la COVID-19 se lo debemos a la Medicina Traslacional, que es la que potencia que la investigación básica genere conocimiento y soluciones aplicables a la clínica.
La legislación y los órganos académicos de investigación todavía no han sido capaces de proteger los derechos de los participantes africanos en investigaciones genómicas.
Examinamos algunas tecnologías emergentes y disruptivas que un día pasarán a formar parte de nuestras vidas.
Top contributors
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Investigador en la Unidad de Materiales Fotoactivos - Centro Tecnológico IDONIAL (Asturias), ITMA
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Distinguished Professor in the Department of Medicine and Director, The Centre for Medical Ethics & Law, Stellenbosch University
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Directora, IMDEA NUTRICIÓN
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Profesora del Departamento de Farmacología y Toxicología y Coordinadora del Máster en Investigación en Medicina Traslacional, Universidad Complutense de Madrid
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Catedrático de Bioquímica y Biología Molecular, Universidad de Oviedo
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Group Leader, Universidad de Málaga
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Investigadora Senior, IMDEA NUTRICIÓN
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Investigador posdoctoral, Institute of Cancer Research, London
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Investigador Ramón y Cajal, Universidad de Málaga
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Investigadora Postdoctoral Marie Sklodowska-Curie (MSCA), Departamento de Genética, Microbiología y Estadística, Universitat de Barcelona
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Profesor/ investigador en Genética Clínica, UNIR - Universidad Internacional de La Rioja
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Unidad de Bioinformática, Instituto de Parasitología y Biomedicina López-Neyra (IPBLN-CSIC)
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Ph.D. Candidate in Molecular and Cell Biology, University of Connecticut
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Profesor de Investigación, CSIC; Director del Servicio de Medicina Genética y Molecular Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras – IPER; Director del Institut de Recerca Pediàtrica del Hospital Sant Joan de Déu; Jefe de Grupo CIBERER, Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)
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Catedrático de Genética, ICREA Academia, Institut de Biomedicina de la Universitat de Barcelona (IBUB); Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD); CIBER-ER; Departamento de Genética, Microbiología y Estadística, Universitat de Barcelona